Ph.D. Univ. of North Carolina at Chapel Hill
研究的長足進步提供現代生物醫學研究者獨特的機會分析整個基因體中的遺傳變異對複雜疾病發生進展與治療的影響. 更重要的是這種研究策略並不需要研究者對於疾病有任何預先的假設。這種全基因體相關研究(Genome-wide association study, GWAS)已成功發現許多複雜疾病易感性的遺傳因子, 並通過應用新穎的分析方法,當前的研究重點是探討因果變異的易感性便意味點的生物學機制。在我們研究室最近的三項研究中,我們依據此一策略找到了與乳癌進展和高脂血症相關的重要因果變異的分子機轉,這些研究的重點是使用 GWAS的結果,加以分析實驗來深入了解病因。我們使用一系列方法,包括使用生物資訊資料庫(如 eQTL 和 ENCODE)、細胞學分析和 CRISPR/Cas9 基因組編輯系統,我們的研究確定特定的轉錄因子能夠有區別地結合特定的遺傳變異點,進而影響下游基因的表現與疾病的生成。這些研究展現如何進行post-GWAS 研究來產生轉譯醫學的關鍵訊息。
我們實驗室也對乳癌幹細胞感到興趣。我們已經發現出特異性標記物(一種長鏈非編碼RNA)可以鑑定雌激素受體陽性乳癌幹細胞。此外,我們也找到了 microRNA主導的CXCR4/p-Akt 訊息抑制,從而影響了間質幹細胞的發生,這結果可以做為浸潤性乳腺癌治療的標靶。
最後,我們最近引入了新研究策略來探討組蛋白過表現、組蛋白修飾和 DNA 修復對乳腺癌進展的可能影響。